Мышечная дистрофия, группа хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека. Мышечные дистрофии проявляются прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц.
Существует целый ряд форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким характеристикам, как возраст, в котором начинается заболевание, локализация пораженных мышц, выраженность мышечной слабости, скорость прогрессирования дистрофии и тип ее наследования. Чаще всего встречаются две формы: мышечная дистрофия Дюшенна и миотоническая мышечная дистрофия.
Дистрофии сетчатки (дегенерации) у детей встречаются редко, но частота этой патологии существенно увеличивается с возрастом и особенно у пожилых.
Пигментная дегенерация сетчатки относится к так называемым периферическим дистрофиям и носит генетически обусловленный необратимый характер. В случаях доминантного типа наследования процесс начинается раньше, часто в детском возрасте, и прогрессирует быстрее.
При рецессивном типе наследования начало заболевания отодвигается, иногда даже до средних лет. В качестве первой жалобы выступает ухудшение зрения в сумерки (куриная слепота).
При исследовании у таких больных определяется сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации. Передний отдел глаза и преломляющие среды без патологии, а на глазном дне, преимущественно на периферии, черные пигментные отростчатые очаги, похожие на костные тельца.
С годами количество «костных телец» увеличивается, они становятся большими по величине, местами сливаются в конгломераты и все более приближаются к центру глазного дна. Одновременно с этим все более сужается периферическое зрение и уменьшается способность ориентироваться в сумерках. Диск зрительного нерва атрофируется, приобретая желтоватый цвет. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются.
В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки и др. Пигментная дегенерация сетчатки наблюдается при синдроме Лоренса — Муна — Барде- Бидля, для которого характерны тугоухость и эндокринные расстройства (ожирение, карликовый рост, задержка умственного развития).
Лечение дистрофии
Не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование мышечной слабости при мышечной дистрофии. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц.
В этом направлении достигнуты определенные успехи, и качество жизни больных с мышечной дистрофией улучшилось. Сейчас многие больные, несмотря на свой недуг, могут вести полнокровную и продуктивную жизнь.
Лечение дистрофии сетчатки
Современное лечение такого состояния, а также других видов дистрофий (многие воспалительные и сосудистые заболевания сетчатки ведут к дистрофиям), происходит при помощи аргонового лазера. Основная цель этого лечения — укрепление, а в случае отслойки сетчатки — послеоперационное ограничение разрыва сетчатки.
Лазер — уникальный хирургический инструмент, который дал офтальмохирургам совершенно новые возможности. Принцип лечения основан на том, что лазерное воздействие ведет к резкому повышению температуры, что вызывает коагуляцию (свертывание) ткани. Благодаря этому операция проходит бескровно. Лазер обладает очень высокой точностью и используется для создания сращений между сетчатой и сосудистой оболочкой глаза (т.е. укрепления сетчатки).
Для проведения операции на глаз пациента одевается контактная линза с противоотражающим покрытием. Она дает возможность излучению полностью проникнуть в глаз. Лазерное излучение подается через щелевую лампу, и хирург имеет возможность контролировать ход операции через стереомикроскоп, наводить и фокусировать луч лазера.
